فرط كوليسترول الدم العائلي (FH)
من بين أسباب ارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم ما يسمى فرط كوليسترول الدم العائلي (FH)، حيث يرث بعض الأشخاص جينات من أمهاتهم أو آبائهم أو حتى أجدادهم.
مشاكل وراثية مع الكوليسترول
فرط كوليسترول الدم العائلي (FH) هو عيب موروث في كيفية إعادة تدوير الجسم للكوليسترول الضار LDL (الضار). نتيجة لذلك، تظل مستويات LDL في الدم مرتفعة للغاية – في الحالات الشديدة، يمكن أن تصل المستويات إلى أكثر من 190 ملليجرام لكل ديسيلتر (مجم / ديسيلتر) من الدم.
يولد الأشخاص المصابون بـ FH بشكل أساسي ولديهم نسبة عالية من الكوليسترول الضار. تميل مستويات الكوليسترول لدى الجميع إلى الارتفاع مع تقدم العمر. لكن أولئك الذين لديهم FH لديهم مستويات LDL تبدأ عالية وتذهب أعلى بمرور الوقت.
تمامًا كما هو الحال مع مشاكل الكوليسترول غير الموروثة ، يساهم هذا في تصلب الشرايين، مما يؤدي إلى خطر الإصابة بأمراض القلب التاجية أكثر من المعتاد. إذا تُركت دون علاج ، فإن الأشخاص الذين يعانون من FH لديهم 20 ضعفًا لخطر الإصابة بأمراض القلب.
يصاب الرجال المصابون بفرط الهيدروجيني بأمراض القلب التاجية قبل 10 إلى 20 عامًا. نصف الرجال الذين لم يتم علاجهم من FH سيصابون بنوبة قلبية أو ذبحة صدرية قبل بلوغهم سن الخمسين. بالنسبة للبعض سيكون هذا في وقت مبكر من العشرينات من العمر. يظهر مرض الشريان التاجي عند النساء قبل 20 إلى 30 عامًا. حوالي 30٪ من النساء غير المعالجات يصبن بنوبة قلبية قبل بلوغهن الستين.
هذه المخاطر المتزايدة مستقلة عن عوامل الخطر الأخرى ، والتي يمكن أن تجعل الأمور أسوأ. الخبر السار: يمكن علاج فرط حموضة الدم من خلال مجموعة من التغييرات في نمط الحياة والأدوية.
ما مدى شيوعها؟
واحد من كل 200 بالغ لديه طفرة وراثية FH. بما في ذلك الأطفال ، يؤثر FH على حوالي 1.3 مليون في الولايات المتحدة ولكن حوالي 10٪ فقط يعلمون أنهم مصابون به.
إذا تُرك الأشخاص المصابون بفرط الكوليسترول دون علاج ، فعادة ما يصابون بأمراض القلب التاجية.
أسباب فرط كوليسترول الدم العائلي (FH)
عادة ما يحدث فرط كوليسترول الدم العائلي بسبب طفرة في جين مستقبل الكوليسترول الضار ، والذي يشارك في تمرير البروتين الدهني منخفض الكثافة من الجسم. يمكن أن تؤدي الطفرات في الجينات الأخرى أيضًا إلى ارتفاع الكوليسترول الوراثي. تتضمن هذه الجينات جين PCSK9 وجين Apolipoprotein B. إذا ورثت نوعًا معينًا من الطفرات في أي من هذه الجينات الثلاثة ، يمكنك تطوير FH.
يمكن أن يُورث فرط كوليسترول الدم العائلي من أحد الوالدين (FH متغاير الزيجوت) ، أو في حالات نادرة من كليهما (FH متماثل الزيجوت). يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذا النوع النادر من FH أن يكون لديهم مستويات عالية جدًا من الكوليسترول الضار. قد يحتاج البعض إلى عمليات جراحية قبل البلوغ. بدون علاج ، نادرًا ما يعيش الأشخاص المصابون بـ FH متماثل الزيجوت في العشرينات من عمرهم.
تشخيص فرط كوليسترول الدم العائلي (FH)
يعاني بعض الأشخاص المصابين بداء فرط الحركة من أعراض جسدية. كثيرون لا يفعلون ذلك.
أحد الأعراض هو ترسب الكوليسترول في أوتار العرقوب أو أوتار اليدين أو المرفقين. يمكن للأشخاص الذين يعانون من FH أيضًا تطوير ترسبات الكوليسترول في أماكن أخرى ، مثل حول العينين.
غالبًا ما يتم تشخيص فرط كوليسترول الدم العائلي بناءً على مجموعة من نتائج الفحص البدني ونتائج المختبر ، بالإضافة إلى التاريخ الشخصي والعائلي. يمكن أيضًا اكتشاف FH من خلال التشخيص الجزيئي أو التشخيص الجيني أو الاختبارات الجينية. من المفيد أن يكشف الاختبار الجيني عن فرط نمو الدم ، لأنه يمكن أن ينبه الأقارب لمخاطرهم.
إذا كان أحد أفراد الأسرة مصابًا بنوبة قلبية ، فيجب فحص جميع الأقارب من الدرجة الأولى – الوالدان والأشقاء والأطفال – بحثًا عن ذلك. وبالمثل ، إذا أصيب أحد أفراد الأسرة بنوبة قلبية مبكرة ، فمن الجيد أن يخضع أفراد الأسرة الآخرون للاختبار.
يجب فحص الأطفال الذين لديهم مخاطر متزايدة للإصابة بـ FH بدءًا من السن الثاني. يجب فحص مستوى الكوليسترول لدى جميع الأطفال بين سن 9 و 11 ومرة أخرى بين سن 17 و 21 عامًا.
علاج فرط كوليسترول الدم العائلي (FH)
يظل FH غير مشخص أو معالج. لكن الأشخاص الذين يعانون من FH لديهم تشخيص ممتاز إذا تم تحديد الحالة مبكرًا وعلاجها بشكل مناسب.
لا يمكن علاج فرط كوليسترول الدم العائلي بالحمية والتمارين الرياضية فقط. يمكن أن تساعد هذه التغييرات في نمط الحياة ، ولكن الأدوية مطلوبة عند الحاجة إلى خفض مستويات الكوليسترول الضار بشكل ملحوظ (على الأقل 50٪).
عادةً ما يشتمل العلاج على عقار الستاتين(statin) ، وقد تكون هناك حاجة أيضًا إلى أدوية أخرى لخفض الكوليسترول مثل إيزيتيميب(ezetimibe). قد يحتاج الأشخاص المصابون بارتفاع كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة للغاية ، مثل المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي متماثل اللواقح ، إلى الخضوع لعلاج يسمى فصادة البروتين الدهني منخفض الكثافة. هذا إجراء يشبه غسيل الكلى ويتم إجراؤه كل بضعة أسابيع لإزالة الكوليسترول من الدم.
يمكن أيضًا استخدام فئة أخرى من الأدوية الخافضة للدهون ، وحواجز حمض الصفراء (مثل كوليسترامين(cholestyramine) أو كوليسيفيلام(colesevelam)). تقلل هذه الأدوية من كمية الكوليسترول التي تمتصها الأمعاء. وهذا بدوره يقلل من كمية الكوليسترول التي تصل إلى مجرى الدم.
الأدوية القابلة للحقن ، والمعروفة باسم مثبطات PCSK9 ، يمكنها أيضًا خفض مستويات الكوليسترول. تستهدف هذه الأدوية بروتين PCSK9 وتحجبه ، والذي يحرر المزيد من المستقبلات في خلايا الكبد لإزالة كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة من الدم.
